Boala oaselor de sticla sau osteogenoza imperfecta, asa cum se numeste ea in limbaj de specialitate, este incadrata in categoria patologiilor ereditare rare, cu o incidenta de circa 1 la15.000-20.000 de cazuri, influentand enorm viata celor afectati.

Este vorba despre o forma de anomalie inregistrata la nivelul tesutului conjunctiv, care conduce la o productie dezechilibrata a principalei proteine fibroase din os – colagenul.

Boala oaselor de sticla: cum se traieste non-stop cu teama de fracturi

Acest neajuns reprezinta cauza unei exagerate fragilitati a oaselor, care condamna pacientul la o viata plina de suferinta, marcata de teama continua de fracturi multiple.

Cel mai vechi caz de osteogeneza imperfecta a fost identificat la nivelul unui segment scheletic apartinand unui nou nascut mumificat, din epoca Egiptului Antic, fragment ce se regaseste astazi in cadrul British Museum din Londra.

In anul 1835, unul din primii oameni de stiinta care au identificat si diagnosticat corect aceasta patologie, a fost chirurgul francez de origini germane, Jean Georges Chrètien Frèdèric Martin Lobstein – cel ce a adus o importanta contributie in descrierea dereglarilor productiei de colagen in urma carora se instaleaza boala oaselor de sticla.

Termenul de „colagen” este imprumutat din franceza si are la baza ideea de „colaj” – cu sensul de lipire laolalta a anumitor elemente eterogene, pentru a conferi rezistenta, elasticitate si stabilitate structurilor la nivelul carora se regasesc.

La omul matur si sanatos, colagenul detine circa 6% din greutatea corporala, dar la pacientii afectati de osteogenoza imperfecta, organismul produce o cantitate foarte mica de colagen normal, restul prezentand o structura necorespunzatoare – chiar si acesta din urma regasindu-se in cantitati reduse.

Aceasta anomalie determina aparitia de fracturi frecvente la nivelul oaselor, cu un numar de  evenimente mai mult sau mai putin grave, ce poate varia de la caz la caz, in functie de severitatea bolii si de gradul de fragilitate al tesutului conjunctiv in general.

Daca va intrebati ce efecte poate avea o astfel de patologie asupra vietii de zi cu zi a individului, ei bine, poate ca un exemplu elocvent in acest sens il constituie pelicula cinematografica  americana „Unbreakable”, realizata in anul 2000 sub bagheta regizorala a lui M. Night Shymalan, avandu-i drept protagonisti pe Bruce Willis si Samuel L. Jackson.

Acesta din urma interpreteaza rolul lui Elijah Price – un personaj afectat de osteogeneza imperfecta, care dezvolta o teorie iesita din comun, potrivit careia, atata vreme cat exista pe lume oameni cu fragilitate extrema a oaselor, trebuie sa existe si opusul acestora, respectiv oameni cu oase indestructibile – in viziunea scenaristului acest rol fiind interpretat de Bruce Willis.

Merita insa acordata atentie unei astfel de chestiuni, avand in vedere ca dincolo de „legea echilibrului din natura” la care se refera personajul cinematografic interpretat de Samuel L. Jackson, se remarca o anumita corespondenta cu un fenomen ancorat in realitate si anume cu existenta unor persoane care inregistreaza o productie excesiva de colagen la nivelul organismului.

Cititi mai multe despre:

 

Filmul Split versus Unbreakable: supereroi cu boli degenerative

Copiii cu autism: geniile viitorului

Personalitatile multiple: mituri si adevaruri

 

 

Deosebirea este insa ca acest exces de colagen nu este in masura sa le atraga catusi de putin beneficii in plan general, ci-i incadreaza intr-o alta categorie de bolnavi – afectati de sindromul Marfan – care nu le garanteaza catusi de putin oase indestructibile, ci doar deformari considerabile ale scheletului osos, cu asocierea de multiple complicatii serioase la nivel cardio-vascular si nu numai.

 

Cum se traieste cand esti fragil precum cristalul cel mai fin

Fiind o boala cu caracter ereditar determinata de o gena cu transmitere dominanta, osteogeneza imperfecta prezinta o probabilitate de 50%  ca sa se transmita descendentilor, adica un copil din doi sa se nasca sub semnul nefast al scheletului fragil.

Totusi, nu toti pacientii afectati de boala oaselor de sticla prezinta aceleasi manifestari patologice – deseori boala poate fi chiar ignorata, mai cu seama atunci cand se inregistreaza o diminuire a fragilitatii osoase odata cu atingerea varstei pubertatii – cazuri nu de putine ori semnalate in randurile subiectilor afectati de osteogeneza imperfecta, desi motivele care se afla la baza acestor schimbari pozitive raman inca necunoscute specialistilor.

Viata de zi cu zi a persoanelor afectate de boala oaselor de sticla este o continua aventura: fiecare activitate pe care omul matur si sanatos o considera de-a dreptul banala, poate deveni o veritabila provocare pentru un subiect afectat de osteogeneza imperfecta.

Urcarea sau coborarea unei scari de pilda, constituie o actiune care necesita o pregatire preliminara serioasa, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic, presupunand evaluarea unor riscuri pe care un om obisnuit nici nu si le poate imagina.

In cazurile mai severe, chiar si un stranut mai puternic sau o criza de tuse pot provoca fracturi ale oaselor cutiei toracice, sau chiar ale anumitor vertebre de la nivelul coloanei dorsale.

Desi utilizarea de echipamente menite sa-i asigure pacientului echilibru, suport major si facilitate in executarea anumitor miscari ar putea evita o serie intreaga de accidente, carjele sau scaunele cu rotile nu-i garanteaza acestuia autonomie – libertate deplina de actiune – si nu-i asigura protectia oaselor si a articulatiilor de-a lungul tuturor activitatilor cotidiene; mai devreme sau mai tarziu, fracturile isi fac simtita prezenta, pe cat de sacaitoare, pe atat de dureroase.

O viata sub semnul durerii fizice de acest tip constituie un chin pentru care oamenii de stiinta nu au reusit sa descopere remedii semnificative pana in prezent, desi munca de cercetare in acest domeniu continua sa dea fir de tors multor echipe de specialisti de pe mai toate meridianele lumii.

Din pacate, deocamdata, pentru subiectii cu boala oaselor de sticla exista doar „consiliere psihologica si nutritionala”, asistenta sociala si anumite tratamente ortopedice sau fizioterapice – balneoterapia in special – utilizate in scopul dobandirii unei musculaturi ceva mai robuste, menite sa diminueze solicitarea oaselor pe care se sprijina.

 

Nerixia – o speranta pentru oase mai putin fragile?

Munca de cercetare a specialistilor a condus insa in ultimii ani la o serie intreaga de experimentari incurajatoare, care sugereaza ca tratamentul cu aminobifosfonati ar putea constitui un ajutor pretios pentru persoanele afectate de fragilitate osoasa excesiva.

Ideea a fost imbratisata cu entuziasm de catre intreaga lume medicala, astfel incat primul medicament destinat sa amelioreze gradul de severitate al osteogenezei imperfecte nu a intarziat sa apara: este vorba despre un produs obtinut in laboratoarele farmaceutice italiene, denumit „Nerixia” – un nou aminobifosfonat (neridronato) care s-a demonstrat in masura sa reduca drastic numarul de fracturi, asadar si suferintele celor ce sunt afectati de boala oaselor de sticla.

Acest rezultat incurajator constituie insa fructul unor eforturi de circa 30 de ani, depuse in munca de cercetare din domeniul metabolismului osos.

Medicamentul a fost administrat pacientilor de ambele sexe, de aceeasi varsta, intravenos, la un interval de trei luni, timp de trei ani, cu inregistrarea unei cresteri semnificative a masei osoase la nivelul intregului schelet si ridicarea stachetei densitatii minerale osoase (DMO) cu 25 de procente.

Mai mult decat atat: in urma tratamentului, incidenta fracturilor a fost redusa cu pana la 50%, asadar medicamentul a fost lansat in farmacii, pentru a putea fi accesibil celor ce il asteapta deja de prea multa vreme.

Durata de viata a persoanelor afectate de osteogeneza imperfecta constituie un parametru variabil, ce depinde de gradul de severitate al bolii, dar medicamentul pare sa dea rezultate pozitive in toate formele acesteia.

 

Solutii futuriste pentru combaterea osteogenezei imperfecte

In SUA, Germania, Italia si Marea Britanie, o serie de cercetatori cocheteaza cu ideea de a apela la ingineria genetica, respectiv la tehnologiile de recombinare a ADN-ului, pentru a preintampina neajunsurile instalarii unor boli ce afecteaza sistemul osos, printre care si osteogeneza imperfecta.

Este vorba despre o metoda destul de controversata pentru moment, dar care ar permite izolarea unei secvente de ADN dintr-un organism anume, pentru a putea fi introdusa la nivelul ADN-ului unui alt organism, in scopul echilibrarii mutatiilor autosomatice dominante de gene, in contextul transferului de trasaturi specifice descendentilor.

Experientele de laborator se afla insa in faza incipienta, astfel incat e prematur sa se discute despre o solutie viabila in acest context.

O alternativa la fel de sofisticata ar fi cea a crearii de structuri artificiale compatibile cu arhitectura scheletului osos, cu scopul de a fi implantate la nivelul oaselor, in special a celor lungi, ale membrelor, pentru a le spori rezistenta.

Solutia nu ofera insa decat o partiala imbunatatire a situatiei, intrucat nu poate fi aplicata la nivel general, spre ramforsarea intregului schelet si presupune interventii chirurgicale lungi, dureroase si costisitoare, ceea ce ridica serioase semne de intrebare in legatura cu oportunitatea aplicarii sale.

Tehnologiile noi, care implica utilizarea conceptului de realitate virtuala, reprezinta la randul lor un domeniu cu potential urias in acest context, oferind o serie intreaga de facilitati de natura interactiva, care nu presupun efectuarea unui efort fizic direct, ci doar recurgerea la interfate digitale dedicate, la indemana oricarui utilizator, pentru a desfasura activitati din cele mai diverse, in domeniu artistic, arhitectural, editorial, informatic, statistic sau in multe alte sectoare in care nu este absolut necesara prezenta fizica a acestuia.

Optiunile sunt destul de limitate asadar, dar inventivitatea reprezinta o calitate umana care s-a demonstrat de-a lungul istoriei cu adevarat surpinzatoare, reusind sa scoata la lumina solutii din cele mai spectaculoase pentru probleme considerate cu precadere de nerezolvat, ceea ce lasa deschisa larg poarta catre cautarea de noi alternative si in acest domeniu.

 

Bibliografie:

  1. https://www.livestrong.com/article/199104-collagen-tissue-disorders/
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Unbreakable_(film)
  3. http://www.italiasalute.it/3045/Un-farmaco-per-ossa-di-cristallo.html
  4. http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Nerixia.html

 

 

 

 

(Visited 309 times, 1 visits today)